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Mukoviszidose

Mukoviszidose (oder auch CF genannt) ist die häufigste, angeborene und unheilbare Stoffwechselerkrankung in Mitteleuropa. Sie ist genetisch bedingt.
Aufgrund eines veränderten Gens ist der Salz- und Wassertransport der Zellen gestört. Insgesamt gibt es ca. 8.000 Betroffene in Deutschland. Als Folge der Veränderung sind die Sekrete vieler Körperdrüsen zähflüssiger als normal, so dass unter anderem die Funktion von Lunge und Bauchspeicheldrüse sehr eingeschränkt ist. Der in den Bronchien gebildete Schleim lässt sich nur schwer abhusten, was die Belüftung der Lunge beeinträchtigt und es kommt sowohl zu chronischem Husten
, als auch häufig zu Lungenentzündungen und anderen wiederkehrenden Atemwegsinfekten. Die zähflüssigen Sekrete im Darm erschweren die Verdauung und die Aufnahme von Nährstoffen. Es kann zu Unterernährung und Wachstumsstörungen kommen. Mukoviszidose ist nicht heilbar. Durch eine frühzeitige Therapie bereits im Kindesalter kann der Verlauf der Erkrankung positiv beeinflusst werden. Inzwischen liegt das mittlere Überleben bei etwa 40 Jahren. Lange wurden nur die Auswirkungen von Mukoviszidose therapiert. 2012 kam das erste Medikament auf den Markt, das an der Ursache ansetzt und den Salz- und Wasserhaushalt der Zellen verbessert. Es hilft allerdings bloß ca. fünf Prozent der Patienten, denn es wirkt nur bei einer der vielen Mutationen, die zu Mukoviszidose führen. Auch weitere Medikamente sind in den letzten Jahren in den unterschiedlichsten Forschungsprojekten entwickelt worden, ihre Wirksamkeit und Verträglichkeit muss jedoch weiterhin erforscht und beobachtet werden.

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